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肥厚型心肌病会遗传吗
肥厚型心肌病是一种原因不明的心肌疾病,特征为心室壁不对称性肥厚,有猝死风险,是运动性猝死的原因之一.那么,如何诊断呢？基因检测有意义吗？
肥厚型心肌病跟遗传密切相关,它是最常见的一种遗传性疾病,有50%以上的肥厚型心肌病是家族遗传的.肥厚型心肌病最常见的遗传方式是常染色体显性遗传,这意味着父母任何一方只要患病,就有50%的概率遗传给后代.
确诊此病要做哪些检查
肥厚型心肌病的诊断和检查的内容比较复杂,首先要做心电图和心脏超声进行初筛；其次,心脏的磁共振检查可以帮助进一步确诊,而24小时动态心电图以及运动激发的心脏超声,可以更进一步地了解疾病.此外,血液、尿液的生化检查虽对确诊没有太大帮助,但是可以帮助排除其他疾病.
即便做了这么多检查,肥厚型心肌病和某些疾病还是很难鉴别的,如高血压引起的心肌肥厚、心脏主动脉瓣膜狭窄、冠心病心绞痛等.这种情况下,就得依靠基因检测技术,因为肥厚型心肌病是跟基因突变密切相关的疾病,通过基因检测可以百分之百确诊.
基因检测有什么意义
基因检测对于肥厚型心肌病患者来说意义非常重大,主要包括两个方面：一是早期诊断,二是对猝死风险的评估.通过基因检测能早期发现疾病,如果能得到枳极有效的、正确的治疗,患者的寿命跟正常人是没有区别的.所以,肥厚型心肌病的关键问题在于早期诊断、早期治疗. 如何预防肥厚型心肌病猝死
猝死是肥厚型心肌病最为严重的一个后果.反复发作晕厥（意识丧失）、心肌肥厚严重、合并恶性心律失常,这些指标都提示有发生猝死的可能,一旦出现这些情况,要尽快找专科医生做进一步的评估,以采取有效的预防或治疗措施.
产前检查可诊断是否携带致病基因
对于肥厚型心肌病患者来说,除了关心自身的诊断和治疗外,更为担心的是下一代的健康问题.想要知道孩子是否会被遗传,一种方法是通过羊水穿刺进行产前诊断,但是这个检查有1%的流产风险；另一种方法是通过试管婴儿进行遗传阻断.如果让一个母亲怀上孩子以后再做取舍,是一个很痛苦的事情,试管婴儿可以更加提前一步进行遗传阻断,所以,我们更推荐这种方法.
遗传论文范文结:
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1、遗传杂志