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孤独症谱系障碍儿童的早期识别和评估
【摘 要】孤独症谱系障碍目前被认为是一种发病率极高的精神疾病,有关孤独症的病因、早期识别、干预等问题是困扰研究者的重要科学问题.广大父母和教育工作者应了解儿童早期发展的基本知识,以及特殊儿童早期发展异常行为表现,做到“早识别、早求助、早就医、早干预”,为促进儿童早期健康发展做出努力.
【关键词】孤独症；早期异常行为；评估
【中图分类号】G445 【文献标志码】A 【文章编号】1005-6009（2018）２４-0007-05
【作者简介】李艳玮,南京晓庄学院幼儿师范学院、学前弱势幼儿教育研究所（南京,２１００２８）,讲师,主要研究方向为健康和障碍儿童早期心理和脑发育评估,孤独症儿童的早期诊断、评估和干预.
一、孤独症谱系障碍的概念、诊断及发病率概述
孤独症谱系障碍（Auti Spectrum Disorder, ASD）,也被称为“自闭症谱系障碍”或“自闭症”“孤独症”,它在以往被认为是广泛性发育障碍的一种,现在被认为是一种独立的神经发育障碍.这类患者通常具有不同程度的社交沟通和社会交往障碍（如社会交往中的互动缺陷,非语言沟通行为缺陷,建立、维持和理解人际关系的缺陷等）,以及兴趣狭隘、刻板行为等特征,故被称为“谱系”障碍.
随着时代的变迁以及人们对孤独症的认识,研究者对孤独症谱系障碍患者的诊断标准也在不断发生变化.根据美国精神医学学会2013年5月18日最新出版的《精神疾病诊断与统计手册（第五版）》（Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders,D-5）中收录的有关孤独症的最新诊断标准（见下页表1）,孤独症谱系障碍须同时满足“存在社交沟通和社会交流障碍,存在兴趣狭隘和刻板行为,起病于儿童早期,症状影响个体的其他功能,患者的症状须能区别于智力发育迟滞和社会沟通障碍等的症状,满足对其进行鉴别诊断的条件”这几个条件.［1］
孤独症谱系障碍目前被认为是一种发病率极高的精神疾病.据不完全统计,在我国,每166名儿童中就有1名孤独症谱系障碍患者,孤独症患儿总数约为164万人,而14岁以下的患儿数量达到13万之多.［２］根据Elsabbagh等人2012年统计的数据来看,目前全球孤独症发病率约为1%,其中男孩发病率显著高于女孩,男女孩发病比例约为4.5∶1.［３］美国、加拿大、英国、瑞典、韩国等发达国家孤独症的发病率明显较高,且在近十几年的调查中,发病率呈明显增长的趋势.［４］虽然研究者推断孤独症发病率增长的原因,可能与对这类患者诊断标准的更新,以及人们对孤独症患者的重视程度和文化、经济水平的提升有关,但孤独症谱系障碍仍是极度困扰研究者且急速增长的发育障碍之一.
二、孤独症谱系障碍儿童的早发异常表现
孤独症患者的典型行为特征出现得比较早,有些婴儿在18～24个月大时就已表现出一些孤独症行为,且大都能够被父母察觉并报告到医疗机构,但是这些行为通常在2～6岁期间才会表现得十分明显,［５］因而对孤独症儿童的诊断年龄约在3～4岁.［６,７］然而,研究表明,孤独症儿童在3岁之前接受合适干预的效果要远高于5岁之后才开始接受干预的效果,且针对低龄孤独症儿童开展的早期干预和教育补偿可使投入到他们一生的有关开支减少2/3（约95~149万美元）.［８,９］因此,发现儿童早期（3岁以前）孤独症的外显异常行为表现并做到及早识别和筛查则显得十分关键,这些异常行为表现主要集中在语言、社会情感、社会交往、刻板行为、注意等方面.
基于婴儿语言发育障碍的研究表明,孤独症儿童在早期就已显现出语言发育障碍.美国国家儿童健康和人类发展研究所（National Institute of Child Health and Human Development, NICHD）列出了５条与儿童早期孤独症相关的语言发育异常行为表现,包括：（1）不会牙牙学语或发音；（2）在12月大时还没有用手来指认、挥手或抓握等动作；（3）在16个月大时还不会说任意一个单词；（4）在24个月大时还不会说两个单词组成的词组；（5）出现既得语言和社会技能的丧失.［1０］具体来说,婴儿在12个月大的时候仍不会牙牙学语,例如不能发出像 “ba”“da”“ma” “gee”等简单的音节,不能在教养者跟自己说话时看向对方或试着去模仿教养者的语言,或者不能与教养者进行互惠式的对话等.研究者认为,当儿童出现以上行为时应尽早到医疗机构进行发展评估和筛查.
美国佛罗里达州立大学交流障碍系Wetherby教授等,指出了儿童早期发展过程中在情感交流和社会交往方面的发育缺陷,以及刻板行为表现.［11］他们认为,婴儿在1～2岁期间就已显现出可预示孤独症的早期异常行为,具体表现在：（1）缺乏适当的注视；（2）注视时缺乏温暖、欢乐的表情；（3）缺乏与他人分享的乐趣和兴趣；（4）呼喊他的姓名时,他不会有所反应；（5）注视、面部表情、肢体动作和声音缺乏协调性；（6）缺乏表现自己的；（7）不同寻常的韵律；（8）刻板运动,或者是躯体、手臂、手掌、手指摆出刻板姿态；（9）通过摆置其他物品出现的刻板动作.也有研究者分析了婴儿在1周岁家庭生日宴会上的视频,结果发现,在发展后期被诊断为孤独症的婴儿在1岁时就已显现出较少的社会和共同注意行为：在想吃饼干时不会像正常婴儿一样用手指指向饼干盒子,也不会在看到马路上飞驰而过的汽车时,用手指向汽车从而引起家人的注意；当他们有喜欢的东西时,不会把这些东西拿给亲近的人一起把玩或分享.甚至有研究者发现,在8~10个月时,早发孤独症的婴儿就表现出在他人呼喊自己的姓名时难以集中注意力.［12］此外,当教养者引导他们看向某个方向或物体时,他们的注意力很难被吸引,无法像正常婴儿一样实现共同注意；他们对物体的注意和兴趣远大于对人的注意和兴趣,通常只对一小部分玩具和物体感兴趣,例如有些孤独症婴儿对旋转的物体、汽车、轮子等十分痴迷.由此可见,早期注意力发展缺陷表现也是识别婴儿孤独症的有效信号.
除以上列举的外显行为以外,基于脑科学研究的成果还提供了孤独症儿童早期外显的脑发育表现,并且指出这些异常表现在新生儿和婴幼儿阶段就已凸显,亦被认为是早期识别婴儿是否罹患孤独症的生理表现.研究者发现,后期被诊断为孤独症的患者在刚出生时头围与正常婴儿差不多,但在1、2岁左右,他们的头围迅速增长,［13］到2~4岁时全脑总体积比正常儿童大10%,［14］3~5岁时总脑重量比正常儿童大15%.［15］
三、孤独症谱系障碍儿童的行为评估
目前国际上公布的有关孤独症儿童行为评测的工具很多,涉及的行为评测领域也较为广泛,具体包括：（1）针对孤独症特殊病症（如刻板行为、社会交往缺陷、社会功能缺陷等）进行评估的评测工具；（2）针对儿童早期发展（如感觉加工、运动技能、语言、认知、注意、学习、情绪调控、社会意识、玩耍等）水平相关的评测工具；（3）针对儿童日常行为（如问题行为、习惯问题、生活技能等）的评估工具；（4）针对儿童家庭和邻里关系（如社会卷入、交往方式、父母压力、家庭生活质量等）相关的评估工具.其中,多数工具可同时被用于正常和精神障碍（如孤独症、多动症、发育迟滞等）儿童早期发展水平及相关内容的评估,还有一部分工具则被医疗和教育部门用于孤独症儿童的早期筛查和诊断,本文则简要介绍几种目前国内外常用的诊断和筛查工具.
自闭症观察诊断量表（第2版）（Auti Diagnostic Observation Schedule, Second Edition, ADOS-2）是目前国际上通用的孤独症黄金诊断标准,用于诊断1岁以上儿童和成人是否患有孤独症,对患者的语言要求不高,不论是否语言流利,均可使用该工具进行评估.该工具共分为五个模块,由专业评估人员施测,根据评估对象的生理年龄和语言发展水平选择其一进行评估：（1）学步儿童模块用于评估年龄在12～30个月不能一直使用短语表达的幼儿；（2）模块一用于评估年龄在31个月以上不能一直使用短语表达的儿童；（3）模块三可用于评估语言不流利的任意年龄阶段的儿童；（4）模块四可用于评估语言流利的儿童和低龄的青少年；（5）模块五可用于评估语言流利的高龄青少年和成人.每个患者仅接受单一模块的评估,评估时间为40～60分钟.每个模块的评估都包括一系列用特定交互材料设计的活动,例如,在模块三中就设计了建筑任务、假扮游戏、联合互动游戏、证明任务、图画描述、讲故事、动画片、会话和报告、情绪、社会困难和烦恼、休息、朋友亲人和婚姻、孤独感以及故事创作任务.目前,该评估工具除了有英语版本外,已被译为捷克语、荷兰语、芬兰语、法语、德语、意大利语、挪威语、瑞典语等,繁体中文版本也即将出版.
自闭症诊断访谈量表（修订版）（Auti Diagnostic Interview, Revised, ADI-R）也是国际上常用的孤独症诊断标准,不仅可用于孤独症的诊断及其他发展障碍的鉴别诊断,还可以服务于孤独症干预计划的制订.该工具用于评估心理年龄在2岁以上的儿童和成人,它包括93道用于描述患者在语言/交流、互惠性的社会交往、重复/刻板兴趣和兴趣狭隘三大领域行为表现的题目,同时还涵盖了涉及被评估对象的背景信息（如受教育情况、家庭情况、药物史等）、总体行为表现、早期发展里程碑、语言及其他技能的习得和倒退现象、当前语言和交流功能表现、社会发展和玩耍、兴趣和行为、其他相关的临床表现（如攻击行为、自伤行为等）八个领域的相关信息.该工具采用的是标准化访谈和计分形式,访谈对象是熟悉被评估对象的教养者或照顾者,访谈和计分总共耗时约90～150分钟.该工具对评估实施者的要求比较高,他们必须接受过专业的培训,且评估过程中最好有多名专业人士参加.和ADOS-2一样,该评估工具目前除了有英语版本外,也被许多国家翻译引进,繁体中文版本也即将出版.
由于孤独症黄金诊断标准的中文版本尚未正式出版,ADOS-2和ADI-R也尚未在国内广泛使用,因此,国内目前只能借助筛查量表和医生的专业经验对患者进行诊断,常用的筛查工具有：（1）儿童自闭症行为量表（Auti Behior Checklist, ABC）.该量表包括57 道用来描述儿童在感知觉、躯体运动能力、社会技能、语言能力和生活自理能力这五个领域的行为特征的题目,由熟悉患者病情的主要抚养人或照顾者,按照具体情况进行“是”或“否”的判断.需注意的是,每道题目分属不同的领域,且每道题目描述的行为在对应领域上的权重不同,最后由评估者对加权后的题目分值进行总合,计算五大领域的得分以及量表的总结,得分不低于31分且不高于53分被认为有疑似孤独症,得分高于53分被认为患有孤独症,需进一步详细诊断.（2）克氏自闭症行为量表（Clancy Auti Behior Scale, CABS）.该量表是适于家长使用的简易评估工具,共包括14道用于描述儿童在近一个月行为表现情况的题目,由家长根据儿童的实际情况进行“从不”“偶尔”或“经常”的频率评价,再对应转换为0分、1分和2分,然后进行总分的加和.当量表总分高于14分（含14分）,且评价为“从不”发生的项目少于3项（含3项）、评价为“经常”发生的项目多于6项（含6项）时,认定患者可能为孤独症,且总分越高,患孤独症的可能性就越大.（3）儿童自闭症评定量表（Childhood Auti Rating Scale, CARS）.该量表包括15个评定项目,每个项目都附加检查要点,由专业评估者一一观察和评定,对每个项目进行“与年龄相当的行为表现”“轻度异常”“中度异常”“严重异常”四个等级的1～4分评定,最后再把每个项目的评分进行加和.最终,当总分低于30分时可评定为没有孤独症,当总分在30～36分之间且低于3分项目不到5项时则被认定为轻至中度孤独症,当总分高于36分（含36分）且至少有5项的评分高于3分时则被评定为重度孤独症.
四、小结
2005 年,国际知名杂志《科学》在创刊125 周年之际,公布了未来人类科学研究中125 个最具挑战性的科学问题,其中之一就是探索孤独症的病因,寻找孤独症相关行为和生理指标,用以帮助研究者更早、更准确地识别孤独症.父母是孩子出生后接触到的第一任教师,他们在孩子早期发展的过程中扮演着十分重要的角色,正是他们在和孩子亲密交往的过程中见证了孩子的早期成长,正是他们最早发现了孩子哭闹是否是因为感冒、发烧、抑或是饥饿、无聊,更是他们最早关注到孩子成长过程中传递出的异常信号,以及早到专业机构和医院寻求帮助.因此,作为父母,或正在从事儿童早期教育工作的专业人员,更应当了解孩子早期发展的基本知识,学会观察和识别孩子传递的特殊信号,做到“早识别、早求助、早就医、早干预”,为促进儿童早期健康发展做出努力.
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